“保加利亚是欧盟唯一一个没有针对罕见病和遗传病的国家计划以及医学遗传学现代标准的国家”。
这是为数不多的高素质医学专家之一，受欢迎的遗传学家Ivo Kremenski教授，医学遗传学国家顾问和国家遗传实验室顾问提出的。以下是 Kremenski 教授与“博士”分享的关于遗传学领域最紧迫和当前的问题的其他内容。
Kremenski教授，你认为所谓的产前检查？
-所谓无创产前检查是一项新技术，可在怀孕期间检查孕妇血液中的游离胎儿 DNA。目的是检测最常见的数字染色体异常 - 唐氏病、爱德华兹病、帕陶氏病和 X 染色体相关异常 - 特纳氏病。这些测试非常可靠：排除上述疾病几乎100%可靠，确认异常99%以上。
先告诉你优点：不会对胎儿造成风险，不受AG专家资质影响，在严格的国际监管下进行，可以从第 9 至第 24 周。但是，它们也有一些同样值得了解的局限性：它们只能检测到上述染色体异常，约占所有染色体疾病的 92%。此外，这项研究仍然有相当高的价格 - 从 1,000 到 2,000 BGN。我想解释一下，价格不是由测试的可靠性和范围决定的，而是由服务提供商决定的。
如果检测呈阳性，建议孕妇做什么？
- 如果检测呈阳性，建议在羊膜穿刺后进行羊水检查确认。
您指出的限制以什么方式受到影响？
- 正是由于这些限制，所讨论的测试针对某些适应症提供，例如：在第 11 - 14 周生化筛查后的估计风险，在缺席的情况下高于 0.1% (1:1000)超声异常和对羊膜穿刺术风险的强烈焦虑（0.33%）。这些筛查测试
不是高度专业的“胎儿解剖”超声检查的替代品
在怀孕第11-14周和第18-22周和羊膜穿刺后的诊断测试。
孕妇如何知道自己是否适合做这样的测试？
- 建议每位孕妇在做决定之前先告知自己--为此目的有一个专门的论坛：“基因研究与怀孕”。为了方便您的读者以及所有感兴趣的人，我还将指出可以获得正确信息的站点：www.lmpbg.org。我允许自己这样做，因为相信只有广告传单和各种出版物的人不在少数。
Kremensky 教授，你为什么说“在某处阅读一些材料不是咨询，缺乏信息是坏消息”？这方面-你们给个别咨询吗？
- 在这种情况下，“咨询”是指：告知遗传研究的可能性和局限性，以评估特定个体的遗传风险。这样做是为了让家庭做出最可接受和最充分的决定。你知道吗，在很多情况下，担心是没有根据的，而有能力的咨询是至关重要的。
不要忘记，我国需要基因研究和咨询：首先，每年需要70,000名孕妇，70,000名新生儿，15,000名自然流产孕妇和3,000名患有遗传病的新生儿。其次：超过 200,000 个有生殖问题的家庭正在等待解决方案--包括那些面临体外手术的家庭。还有更多 - 超过 200,000 名患者及其近亲患有遗传疾病。除此之外，还有数以千计的结肠癌、肺癌、乳腺癌和其他癌症患者，他们可以根据预定的基因图谱接受现代、更有效的药物治疗。
问题还有另一个方面。可惜
7000多种已知遗传病中只有0.1%可以治疗
并保持更好的生活质量。每位患者每年的治疗费用为 50,000 至 500,000 BGN。显然，任何医疗保健都无法仅靠“治疗”生存，但即使是保加利亚的医疗保健也可以应对预防和预防。关于你的第二个问题--是的，我会进行个别磋商。患者当然可以随时在 www 的论坛中找到我。lmpbg.org。我将允许自己指出我的个人电子邮件：[电子邮件受保护] 在那里您可以找到有关进行基因研究的最常见原因的一般信息。个人信息也可应要求获得。当然，在某些情况下，这种方法无法解决具体问题，然后将家人转介给有能力的专家。
遗传学的顶级专家还这么少吗？
-这里的情况会越来越令人担忧。首先，由于上面提到的成千上万的需要帮助的人，如果再加上他们和他们的近亲，这仍然是一个遗传风险的问题，结果每个人都会在某个时候需要信息和咨询。例如，在美国，人们认为每 100,000 人口中只有三个遗传咨询师是严重不足的。
在我国，每600万人口中约有15-20人
并且没有假设在不久的将来会有更多。迄今为止，仅通过国家遗传学实验室，已有100多名分子遗传学专家在国外接受培训并成功工作。
今天的遗传学研究已应用于所有医学专业。其次，新技术不断被发现，医疗保健专业人员的专业知识存在滞后。当医疗保健专业人员没有充分准备和了解情况时，患者将如何做出“明智的决定”？有两条出路：第一 - «远程遗传学»在全球范围内立即取得成功 - 这意味着互联网上的信息和咨询，第二 - 立即更新所有卫生专业人员的医学生物化学和基因研究培训。
你认为保加利亚有不少基因实验室进行质量研究吗？他们不是有时会做不必要的吗？
- 不幸的是，我们每天都受到越来越大的信息和广告压力，这些压力来自提供远远超过卫生专业人员能力的新的而非“新”的技术可能性。在许多情况下，不仅在我们国家，它们是常规和批发的
具有未经证实的可靠性和医疗益处的基因研究
我们在进行基因研究方面仍然缺乏有效的监管。如果事实证明，我们人均拥有最虚构的基因组中心、高科技设备和进行诊断性基因检测的实验室，我们就不会远离事实。
还有一点很重要。基因测试可以在非常高的水平上进行，但解释不力。在这方面，媒体上广泛讨论的“基于线粒体 DNA 研究的保加利亚人起源”具有指示性，它仅通过母系传播。在这里，我将引用一位著名的美国系谱学家的话，“如果你测试奥巴马总统的线粒体 DNA，你会发现他 100% 是白人。”很明显，这不可能是真的。
克雷门斯基教授，向一个想当妈妈的女人传递不利消息难吗？
对于孕妇和她的家人来说，这是一个极其艰难和痛苦的时刻。他们需要强有力的，有时甚至是长期的心理支持。好在很多情况下
孕妇无缘无故的担心
直接咨询是必要的，尽一切可能消除内疚感，并为成功的当前和在客观情况下下一次怀孕激发勇气。在这里，互联网上的自我信息和不称职的咨询会导致不必要的焦虑增加和无效的跟进。
您对当今保加利亚医疗保健领域的动荡有何个人立场和看法？
大家都清楚，如果不进行医改，只定期注入“治疗”资金，就只能走向破产。世界早就明白，“革命性”的变化在于预防和个体化治疗。从这个意义上说，所有先进国家都在最高级别采取了长期国家战略，以立即在医疗保健领域引入新的基因组技术。如果不调动医科大学现有的基础设施和人力资源，这是做不到的，因为“新”、“前卫”是在大学中创造出来的。并且它的实施需要各个级别的新培训。
保加利亚不需要数百个效率低下的基因实验室，只需要目前存在的几个。关于基因研究，主要问题不在于金钱，而在于对可用资源的有效管理以及严格遵守欧洲制定的标准和规则。
在过去的20年里，我们发现了15种新的遗传疾病和数百种突变！
Kremenski教授，随着越来越多的新基因研究机会的增加，是否也发现了更多的遗传疾病？
-在过去的20年里，我国发现了超过15个新基因和遗传疾病以及数百个已知疾病的新突变。在这里，我有义务感谢我们以前的合作者的重大贡献，不幸的是，他们目前正在国外工作。正是他们为保持保加利亚的高科学潜力做出了积极贡献。
有很多疾病是由于基因缺陷引起的吗？
-我在一个地方已经提到了-目前已知的遗传疾病有7000多种，其中如果有受影响的基因，无论外源性因素如何，疾病都会表现出来。其中最严重的是：严重的地中海贫血--“β-地中海贫血”、囊性纤维化--严重的肺部和胃肠道问题、超过 90 种肌肉营养不良和萎缩、超过 40 种溶酶体疾病等。
但是有超过20,000个基因，任何基因的破坏都可能导致疾病
除了遗传，所有其他严重的慢性疾病，如糖尿病、心血管、癌症--超过200种，神经、精神--都有遗传倾向。它们是由于多个基因或基因外区域受损 - 超过 98% 的 DNA，以及一种或多种环境因素的强制参与 - 食物、空气、水和生活方式 - 运动活动、压力等。
成瘾--它们是否也嵌入基因中？
- 成瘾也属于遗传倾向。在最大的研究之一--保加利亚-美国联合项目中，进行了大规模的基因研究。事情还处于早期阶段。
- 基因或生活方式--这是导致许多具有遗传倾向的疾病发生的决定因素？
- 基因突变对遗传疾病是决定性的。在遗传易感性的情况下，不同程度的决定性因素是
环境条件和生活方式
在后者中，许多关于基因研究的未经证实的假设正在流传。
今年年初，一家大型且广为宣传的公司为“编程生活”和“订购预先设计的婴儿”而提供的一些基因测试在美国被暂停。因此，我再重复一遍--任何决定进行基因检测的人都应该接受合格的遗传咨询。
来自索非亚的Stefka Markova：
保加利亚有规范高质量基因研究的标准吗？
我们是欧盟唯一一个在私人医疗机构进行基因检测的国家
我国没有罕见遗传病国家计划和医学遗传学的现代标准。但即使有，也必须有人不断地进行有能力的控制、审计、分析情况并采取适当的纠正和决策。在这方面具有代表性的是在国家医疗机构工作并接受公共补贴的专家在私营医疗机构开展他们的主要专家活动--咨询和基因研究。这些专家是卫生部的顾问，他们“控制”并编写国家计划和国家标准。
有价值超过200万BGN的免费研究试剂
他们将为7万新生儿免费检测三种可治疗疾病
乐观的是，2014年7月28日，卫生部PPO第一阶段举行，提供价值2,180,146列弗的试剂和耗材，这些试剂将免费为3名新生儿提供70,000名检查对 1500 多名孕妇的 100 多种遗传疾病进行可治疗疾病和产前诊断。因此，在第11-14周和第15-20周对30,000多名孕妇进行最常见染色体疾病风险评估的检查价格将至少降低两倍。
使用提供的试剂和耗材，将有可能诊断出120多种遗传疾病。将提供使用最新基因组技术进行诊断测试的机会，包括以低于 500 BGN 的价格同时测试 500 和 4,800 个基因。
最后的接受者--国家遗传学实验室、普列文、瓦尔纳、普罗夫迪夫、斯塔拉扎戈拉的大学遗传学实验室、索非亚大学儿科医院和医学遗传学系--仍然需要专业和有效地完成他们的工作。对保加利亚医疗保健的义务。
乐观的是，MU-Sofia 的管理正处于规范将我国领先的分子医学中心的重要、可用的基础设施和人力资源纳入广泛诊断的后期阶段遗传疾病和易感性。
